Kurzdarstellung des Williams-Beuren-Syndroms

Das WBS ist eine relativ seltene Behinderung (es tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:7500 auf). Seit 1993 ist bekannt, daß es spontan durch den Verlust von genetischem Material im Bereich des Chromosom 7 bei der Bildung der Keimzellen entsteht. WBS wurde in der medizinischen Literatur zum erstenmal Anfang der 60er Jahre durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Lange Zeit war WBS nur Experten bekannt. Durch die zunehmenden Forschungsaktivitäten in den letzten 15 Jahren wächst das Wissen und der Bekanntheitsgrad.
Als Leitsymptome können betrachtet werden:

· Gefäßverengungen und -veränderungen, insbesondere in Herznähe
· typische Gesichtszüge
· Schielen
· Kleinwuchs
· leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
· Entwicklungsverzögerung (u.a. Laufen und Sprechen)
· typisches Persönlichkeitsprofil
· Eß- und Trinkschwierigkeiten
· Geräuschempfindlichkeit
· musikalische Begabung