Das WBS zählt zu den „seltenen Erkrankungen“ (es tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:7500 auf). Seit 1993 ist bekannt, dass es spontan durch den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 7 bei der Bildung der Keimzellen entsteht.
WBS wurde in der medizinischen Literatur zum ersten Mal Anfang der 60er Jahre durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Lange Zeit war WBS nur Experten bekannt. Durch die zunehmenden Forschungsaktivitäten in den letzten 30 Jahren wachsen das Wissen und der Bekanntheitsgrad.
Eine ausführliche Krankheitsbeschreibung finden Sie HIER.
Eine Therapie kann derzeit nur symptomatisch erfolgen. Mit Fördermaßnahmen wurden sehr positive Erfahrungen gesammelt, sie können die Selbständigkeit der Betroffenen wesentlich steigern und das Erlernen der Kulturtechniken positiv begleiten.
Die Leitlinien wurden in der Monatsschrift Kinderheilkunde 2005 veröffentlicht (Pankau, Gosch, Meinecke, Sarimski, Schneppenheim, Weissenborn, Wessel, Partsch) Monatsschrift Kinderheilkunde 2005, 153:273–280 DOI 10.1007/s00112-005-1100-y, Online publiziert: 22. Februar 2005 © Springer Medizin Verlag 2005
Ein Nachdruck wurde in der Wir üBer unS Ausgabe 32 genehmigt.
2014 wurde das Buch Das Williams-Beuren-Syndrom – Genetik-Medizin-Psychologie im e-publi Verlag herausgebracht. Es ist unter der ISBN-Nr. 978-3-73754-300-2 erhältlich. Die Veröffentlichung ist auf der Internetseite der Bibliothek der Hochschule München digital abrufbar.
