Williams-Beuren-Syndrom – Das Herz

Angeborene Herzfehler fallen in den meisten Fällen bereits innerhalb des ersten Lebensjahres auf, z. B. wenn der Kinderarzt bei den Vorsorgeuntersuchungen ein Herzgeräusch hört. Typisch sind Verengungen von Arterien (Schlagadern), aber auch andere Formen angeborener Herzfehler kommen vor, ebenso wie Bluthochdruck und/oder Herzrhythmusstörungen.

Etwa 20–30 % aller Menschen mit WBS benötigen in ihrem Leben chirurgische oder herzkatheterinterventionelle Eingriffe aufgrund eines strukturellen Herz-Kreislauf-Problems. Bei etwa 75 % dieser Fälle ist ein solcher Eingriff bereits innerhalb der ersten fünf Lebensjahre erforderlich.

Als Ursache des Williams-Beuren-Syndroms liegt eine Mikrodeletion, also der Verlust eines kleinen Stückes in der Region q11.23 eines der beiden Chromosomen Nr. 7 vor, welche zu einer Veränderung der Aktivität des Elastin-Gens führt. Über eine veränderte Wandstruktur der Blutgefäße kann es zu einem Verlust der Elastizität und auch zu Verengungen der Schlagadern kommen, weshalb man auch von einer „Elastin-Arteriopathie“ spricht. 

Zum Zeitpunkt der Diagnose wird eine umfassende kardiologische Untersuchung empfohlen, die die Therapie einleitet und Nachuntersuchungen zeitlich bestimmt. Bei Patienten, die einen kardiovaskulären Eingriff benötigen sollte der Eingriff in Zusammenarbeit mit Kardiologen, Anästhesisten und Chirurgen geplant werden, die über ein hohes Maß an Erfahrungen mit WBS verfügen, und vorzugsweise in Zentren mit einem multidisziplinären Team mit Fachkenntnissen in WBS durchgeführt werden.