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Das William-Beuren-Syndrom Erkenntnisse aus Genetik, Medizin und Psychologie
09.01.2015 11:18
Veröffentlichung zum Williams-Beuren-Syndrom
Christina Kaufmann
Hochschulkommunikation
Hochschule München
Erkenntnisse aus Genetik, Medizin und Psychologie über das seit den 60er Jahren beschriebene Williams-Beuren-Syndrom – für Eltern von Kindern und Jugendlichen mit Williams-Beuren-Syndrom, ÄrztInnen und MitarbeiterInnen in psychosozialen Einrichtungen sowie weiteren Fachdisziplinen
Ursache des Williams-Beuren-Sydroms (WBS) ist ein Verlust von mehreren Genen im siebten Chromosom. Die Symptome sind vielfältig: von kognitiven Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrads und Wachstumsverzögerungen über Besonderheiten in der Gesichtsform bis hin zu Herzfehlern und Nierenfehlbildungen. Doch nicht alle Merkmale sind bei allen Menschen in gleicher Ausprägung ausgebildet. Die Autoren des Buches „Das Williams-Beuren Syndrom – Genetik-Medizin-Psychologie“, Dr. Dipl. Psych. Angela Gosch, Dr. med. Rainer Pankau, Dr. med. Carl-Joachim Partsch und Dr. med. Armin Wessel, beschäftigen sich seit 1989 nicht nur wissenschaftlich mit diesem Syndrom, sondern sind auch beratend für die betroffenen Familien tätig. Bei ihrer Arbeit haben die Autoren immer wieder erfahren, dass sich nicht nur Fachpersonal, sondern auch interessierte Laien und vor allem Eltern Informationen über medizinische Aspekte und den Entwicklungsverlauf von Menschen mit WBS wünschen. Mit dem Buch wollen die AutorInnen nun einen Überblick über die Entwicklung der Betroffenen unter medizinischen und psychologischen Gesichtspunkten geben. Im medizinischen Teil werden Fragen zur Genetik, Pathogenese, Morphologie und zum klinischen Verlauf thematisiert. Speziell die somatische Entwicklung und die Pubertät, aber auch häufige mit dem Williams-Beuren-Syndrom assoziierte Erkrankungen werden aufgegriffen: z. B. kardiovaskuläre Veränderungen, Nierenfehlbildungen, die Entwicklung einer Divertikulitis und die im Erwachsenenalter deutlich zunehmenden psychosomatischen Beschwerden. Im psychologischen Teil wird auf Aspekte der kognitiven, sprachlichen, motorischen und Gedächtnisentwicklung sowie die kindliche Selbständigkeit eingegangen. Schließlich werden die Verhaltensauffälligkeiten von Kindern und Jugendlichen mit WBS, deren gesundheitsbezogene Lebensqualität sowie die familiäre Bewältigung erörtert. Seit der Erstbeschreibung des Williams-Beuren-Syndroms durch den Internisten Williams und den Kinderkardiologen Beuren in den Jahren 1961/62 sind in der Literatur zahlreiche Publikationen aus unterschiedlichen Fachdisziplinen erschienen. Dieses Buch jedoch wendet sich an Fachdisziplinen aus den Bereichen Medizin, Psychologie und Pädagogik, an MitarbeiterInnen in psychosozialen Einrichtungen und an Eltern von Kindern und Jugendlichen mit diesem Syndrom.
Die Veröffentlichung ist digital abrufbar auf der Internetseite der Bibliothek der Hochschule München (http://www.bib.hm.edu/ unter der Seite HM digital oder unter http://w3bib-n.hm.edu/recherche/hmdigital/index.de.html unter den Namen: Pankau, Rainer; Gosch, Angela; Partsch, Carl-Joachim).
Die Autoren
Der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeiten von Prof. Dr. Dipl. Psych. Angela Gosch, Hochschule München, liegt in der Beschreibung und Analyse der kognitiven und sozial-emotional Entwicklung von Kindern, Jugendlichen mit WBS und der familiären Bewältigung. Prof. Dr. med. Rainer Pankau, Chefarzt der Finkelstein-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Heidekreisklinikum, und Prof. Dr. med. Carl-Joachim Partsch, Leiter der pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie am Endokrinologikum Hamburg, beschäftigen sich eingehend mit dem klinischen Verlauf des WBS, mit der Pathogenese und der Morphologie. Prof. Dr. med. Armin Wessel, ehemaliger Direktor der Abteilung für pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin der Medizinischen Hochschule Hannover, befasst sich mit den Langzeitverläufen kardiovaskulärer Veränderungen und dem Blutdruckverhalten.
Merkmale dieser Pressemitteilung: Journalisten, Wissenschaftler, Ernährung/Gesundheit/Pflege, Medizin, Psychologie überregional, Wissenschaftliche Publikationen Deutsch.
Das Buch ist hier online aufrufbar.
Ab sofort auch als Printversion erhältlich: www.epubli.de für 37 Euro